TY  - BOOK
AU  - Méndez R.,Paulina
AU  - Paredes Honorato,Marco
ED  - Universidad de La Frontera (Chile). 
TI  - Descripción y análisis de mutaciones del gen SHOX (Short Stature Homeobox-containing gene) en pacientes con Talla Baja Idiopática del Hospital Hernán Henríquez Aravena Temuco, Región de la Araucanía 
PY  - 2013///
CY  - Temuco (Chile) : 
PB  - Universidad de La Frontera , 
KW  - Crecimiento
KW  - Genética
KW  - ADN
N1  - 121 hojas. Incluye índice, cuadros, gráficos; Tesis (Licenciado en Tecnología Médica)-- Universidad de La Frontera, Facultad de Medicina, 2013; Bibliografía; No autorizada para ser publicada a texto completo en línea ;;  Dirección de Bibliotecas y Recursos de Información ;;  solo miembros de la UFRO; Tesis electrónica (PDF); Disponible también en formato impreso
N2  - Introducción: El crecimiento es un proceso complejo en el que intervienen muchos factores, genéticos y no genéticos. Entre éstos últimos encontramos al gen SHOX, localizado en la zona pseudoautosómica (PAR 1) de los brazos cortos de los cromosomas X e Y, compuesto por 7 exones y propuesto como responsable de la talla baja idiopática, condición que representa a un grupo heterogéneo de pacientes con talla baja significativa -2 Desviaciones Estándar, física, órgánica y mentalmente normales. Métodos: Extracción de DNA, amplificación por PCR, purificación del producto amplificado y análisis de las secuencias del exón II del gen SHOX, en niños con talla baja idiopática del Hospital Hernán Henríquez Aravena (HHHA), Temuco, Región de la Araucanía. Resultados: Se corroboró la identidad de las secuencias obtenidas con la base de datos de genBank, presentando similitud con el gen SHOX en un 98-99%. El alineamiento de la secuencia de pacientes con Talla baja comparado con un individuo control normal mostró variaciones continuas principalmente como sustituciones de bases. El análisis de la proteína derivada mostró alteración en la secuencia aminoacídica en los pacientes estudiados. Conclusión: Se observó que la variación de la secuencia nucleotídica tuvo efecto en la proteína derivada en cada paciente, a excepción del paciente 5 quien no presentó variación. La mayoría debida a sustituciones de bases en diferentes posiciones del exón II, y muy pocas de ella a inserciones o deleciones
ER  -