Descripción y análisis de mutaciones del gen SHOX (Short Stature Homeobox-containing gene) en pacientes con Talla Baja Idiopática del Hospital Hernán Henríquez Aravena Temuco, Región de la Araucanía (Registro nro. 76216)
[ vista simple ]
| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 03296cam a22003977a 4500 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| campo de control | CL-TeUF |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL | |
| campo de control de longitud fija | 131021e2013 cl s m spa u |
| 007 - CAMPO FIJO DE DESCRIPCIÓN FÍSICA--INFORMACIÓN GENERAL | |
| campo de control de longitud fija | c|*||||||||||| |
| 035 ## - NÚMERO DE CONTROL DEL SISTEMA | |
| Número de control de sistema | (Sirsi) a41197 |
| 035 ## - NÚMERO DE CONTROL DEL SISTEMA | |
| Número de control de sistema | a41197 |
| 040 ## - FUENTE DE LA CATALOGACIÓN | |
| Centro catalogador/agencia de origen | CL-TeUF |
| Lengua de catalogación | spa |
| Centro/agencia transcriptor | CL-TeU |
| Normas de descripción | rda |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | spa |
| 090 04 - LOCALMENTE ASIGNADO TIPO-LC NÚMERO DE CLASIFICACIÓN (OCLC); NÚMERO DE CLASIFICACIÓN LOCAL (RLIN) | |
| Número de clasificación (OCLC) (R) ; Numero de clasificación, CALL (RLIN) (NR) | TM |
| Número cutter local (OCLC) ; Número de libro/Signatura topográfica íntegra, CALL (RLIN) | M538d 2013 |
| 100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Méndez R., Paulina |
| Término indicativo de función/relación | autor |
| 9 (RLIN) | 28315 |
| 245 10 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Descripción y análisis de mutaciones del gen SHOX (Short Stature Homeobox-containing gene) en pacientes con Talla Baja Idiopática del Hospital Hernán Henríquez Aravena Temuco, Región de la Araucanía |
| Medio | [recurso electrónico] / |
| Mención de responsabilidad, etc. | Paulina Méndez R y Judith Muñoz S. ; Profesor guía: Marco Paredes Honorato. |
| 260 ## - PUBLICACIÓN, DISTRIBUCIÓN, ETC. | |
| Lugar de publicación, distribución, etc. | Temuco (Chile) : |
| Nombre del editor, distribuidor, etc. | Universidad de La Frontera , |
| Fecha de publicación, distribución, etc. | 2013. |
| 300 ## - DESCRIPCIÓN FÍSICA | |
| Extensión | 1 CD-ROM ( 2779 KB) : |
| Otras características físicas | ilustraciones en color |
| 336 ## - TIPO DE CONTENIDO | |
| Término de tipo de contenido | text |
| Código de tipo de contenido | txt |
| Fuente | rdacontent |
| 337 ## - TIPO DE MEDIO | |
| Nombre/término del tipo de medio | computer |
| Código del tipo de medio | c |
| Fuente | rdamedia |
| 338 ## - TIPO DE SOPORTE | |
| Nombre/término del tipo de soporte | online resource |
| Código del tipo de soporte | cr |
| Fuente | rdacarrier |
| 500 ## - NOTA GENERAL | |
| Nota general | 121 hojas. Incluye índice, cuadros, gráficos |
| 502 ## - NOTA DE TESIS | |
| Nota de tesis | Tesis (Licenciado en Tecnología Médica)-- Universidad de La Frontera, Facultad de Medicina, 2013. |
| 504 ## - NOTA DE BIBLIOGRAFÍA, ETC. | |
| Nota de bibliografía, etc. | Bibliografía |
| 506 ## - NOTA DE RESTRICCIONES AL ACCESO | |
| Limitaciones de acceso | No autorizada para ser publicada a texto completo en línea ; |
| Autoridad competente/Jurisdicción | Dirección de Bibliotecas y Recursos de Información ; |
| Usuarios autorizados | solo miembros de la UFRO |
| 516 ## - NOTA DE TIPO DE ARCHIVO DE ORDENADOR O DE DATOS | |
| Nota de tipo de archivo de ordenador o de datos | Tesis electrónica (PDF) |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. | |
| Sumario, etc. | Introducción: El crecimiento es un proceso complejo en el que intervienen muchos factores, genéticos y no genéticos. Entre éstos últimos encontramos al gen SHOX, localizado en la zona pseudoautosómica (PAR 1) de los brazos cortos de los cromosomas X e Y, compuesto por 7 exones y propuesto como responsable de la talla baja idiopática, condición que representa a un grupo heterogéneo de pacientes con talla baja significativa -2 Desviaciones Estándar, física, órgánica y mentalmente normales. Métodos: Extracción de DNA, amplificación por PCR, purificación del producto amplificado y análisis de las secuencias del exón II del gen SHOX, en niños con talla baja idiopática del Hospital Hernán Henríquez Aravena (HHHA), Temuco, Región de la Araucanía. Resultados: Se corroboró la identidad de las secuencias obtenidas con la base de datos de genBank, presentando similitud con el gen SHOX en un 98-99%. El alineamiento de la secuencia de pacientes con Talla baja comparado con un individuo control normal mostró variaciones continuas principalmente como sustituciones de bases. El análisis de la proteína derivada mostró alteración en la secuencia aminoacídica en los pacientes estudiados. Conclusión: Se observó que la variación de la secuencia nucleotídica tuvo efecto en la proteína derivada en cada paciente, a excepción del paciente 5 quien no presentó variación. La mayoría debida a sustituciones de bases en diferentes posiciones del exón II, y muy pocas de ella a inserciones o deleciones. |
| 530 ## - NOTA DE FORMATO FÍSICO ADICIONAL DISPONIBLE | |
| Nota de formato físico adicional disponible | Disponible también en formato impreso. |
| 596 ## - | |
| -- | 2 |
| 650 00 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Crecimiento |
| 9 (RLIN) | 51720 |
| 650 04 - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | Genética |
| 9 (RLIN) | 56027 |
| 650 4# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | ADN |
| Subdivisión general | Genética |
| 9 (RLIN) | 47386 |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Paredes Honorato, Marco |
| Término indicativo de función/relación | Profesor guía |
| 9 (RLIN) | 33067 |
| 710 2# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE ENTIDAD CORPORATIVA | |
| Nombre de entidad corporativa o nombre de jurisdicción como elemento de entrada | Universidad de La Frontera (Chile). |
| Unidad subordinada | Facultad de Medicina |
| 9 (RLIN) | 941 |
| 942 ## - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) | |
| Tipo de ítem Koha | Tesis y proyectos de título |
| 991 ## - | |
| -- | NDY |
| Estado de retiro | Estado de pérdida | Fuente del sistema de clasificación o colocación | Estado dañado | No para préstamo | Código de colección | Localización permanente | Ubicación/localización actual | Ubicación en estantería | Fecha de último inventario | Coste, precio normal de compra | Signatura topográfica completa | Código de barras | Número de copia | Precio válido a partir de | Tipo de ítem Koha |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Alfanumérica | Tesis y trabajos de título | Biblioteca Ciencias de la Salud | Biblioteca Ciencias de la Salud | Estantería | 2025-01-14 | 1.00 | TM M538d 2013 | 35605002227693 | c.1 | 08/03/2021 | Tesis y proyectos de título |