Imagen de OpenLibrary

Descripción y análisis de mutaciones del gen SHOX (Short Stature Homeobox-containing gene) en pacientes con Talla Baja Idiopática del Hospital Hernán Henríquez Aravena Temuco, Región de la Araucanía [recurso electrónico] / Paulina Méndez R y Judith Muñoz S. ; Profesor guía: Marco Paredes Honorato.

Por: Colaborador(es): Idioma: Español Detalles de publicación: Temuco (Chile) : Universidad de La Frontera , 2013.Descripción: 1 CD-ROM ( 2779 KB) : ilustraciones en colorTipo de contenido:
  • text
Tipo de medio:
  • computer
Tipo de soporte:
  • online resource
Tema(s): Formatos físicos adicionales:
  • Disponible también en formato impreso.
Nota de disertación: Tesis (Licenciado en Tecnología Médica)-- Universidad de La Frontera, Facultad de Medicina, 2013. Resumen: Introducción: El crecimiento es un proceso complejo en el que intervienen muchos factores, genéticos y no genéticos. Entre éstos últimos encontramos al gen SHOX, localizado en la zona pseudoautosómica (PAR 1) de los brazos cortos de los cromosomas X e Y, compuesto por 7 exones y propuesto como responsable de la talla baja idiopática, condición que representa a un grupo heterogéneo de pacientes con talla baja significativa -2 Desviaciones Estándar, física, órgánica y mentalmente normales. Métodos: Extracción de DNA, amplificación por PCR, purificación del producto amplificado y análisis de las secuencias del exón II del gen SHOX, en niños con talla baja idiopática del Hospital Hernán Henríquez Aravena (HHHA), Temuco, Región de la Araucanía. Resultados: Se corroboró la identidad de las secuencias obtenidas con la base de datos de genBank, presentando similitud con el gen SHOX en un 98-99%. El alineamiento de la secuencia de pacientes con Talla baja comparado con un individuo control normal mostró variaciones continuas principalmente como sustituciones de bases. El análisis de la proteína derivada mostró alteración en la secuencia aminoacídica en los pacientes estudiados. Conclusión: Se observó que la variación de la secuencia nucleotídica tuvo efecto en la proteína derivada en cada paciente, a excepción del paciente 5 quien no presentó variación. La mayoría debida a sustituciones de bases en diferentes posiciones del exón II, y muy pocas de ella a inserciones o deleciones.
Existencias
Tipo de ítem Biblioteca actual Colección Signatura topográfica Copia número Estado Fecha de vencimiento Código de barras
Tesis y proyectos de título Biblioteca Ciencias de la Salud Estantería Tesis y trabajos de título TM M538d 2013 (Navegar estantería(Abre debajo)) c.1 No para préstamo 35605002227693

121 hojas. Incluye índice, cuadros, gráficos

Tesis (Licenciado en Tecnología Médica)-- Universidad de La Frontera, Facultad de Medicina, 2013.

Bibliografía

No autorizada para ser publicada a texto completo en línea ; Dirección de Bibliotecas y Recursos de Información ; solo miembros de la UFRO

Tesis electrónica (PDF)

Introducción: El crecimiento es un proceso complejo en el que intervienen muchos factores, genéticos y no genéticos. Entre éstos últimos encontramos al gen SHOX, localizado en la zona pseudoautosómica (PAR 1) de los brazos cortos de los cromosomas X e Y, compuesto por 7 exones y propuesto como responsable de la talla baja idiopática, condición que representa a un grupo heterogéneo de pacientes con talla baja significativa -2 Desviaciones Estándar, física, órgánica y mentalmente normales. Métodos: Extracción de DNA, amplificación por PCR, purificación del producto amplificado y análisis de las secuencias del exón II del gen SHOX, en niños con talla baja idiopática del Hospital Hernán Henríquez Aravena (HHHA), Temuco, Región de la Araucanía. Resultados: Se corroboró la identidad de las secuencias obtenidas con la base de datos de genBank, presentando similitud con el gen SHOX en un 98-99%. El alineamiento de la secuencia de pacientes con Talla baja comparado con un individuo control normal mostró variaciones continuas principalmente como sustituciones de bases. El análisis de la proteína derivada mostró alteración en la secuencia aminoacídica en los pacientes estudiados. Conclusión: Se observó que la variación de la secuencia nucleotídica tuvo efecto en la proteína derivada en cada paciente, a excepción del paciente 5 quien no presentó variación. La mayoría debida a sustituciones de bases en diferentes posiciones del exón II, y muy pocas de ella a inserciones o deleciones.

Disponible también en formato impreso.

2